Если не дозвонились - отправьте сообщение на whatsapp 8 (917) 972 66 27, мы вам обязательно перезвоним!

Наследственные заболевания

Согласно последним статистическим данным ежегодно 270 тысяч новорожденных умирает от различных наследственных заболеваний. Наиболее опасны для малышей такие патологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. Их можно выявить заранее и своевременно приступить к терапии, но для этого нужно делать серию генетических исследований.

Особенности диагностики наследственных болезней

В генах человека заложена определенная информация, влияющая, в том числе, и н здоровье. Исследуя незначительный фрагмент молекулы ДНК в лаборатории можно обнаружить опасные для будущего малыша ситуации:

  • неблагоприятные наследственные факторы;
  • отклонения в развитии ребенка;
  • генетические аномалии у новорожденного.

Уровень технического оснащения современных лабораторий позволяет по капле крови или слюны сделать подробное заключение в короткий срок, выявить гены, ответственные за различные заболевания и аномалии развития.

Как проходит исследование

Перед проверкой на наследственные заболевания пациент должен заполнить документ, в котором указана информация о его образе жизни, имеющихся заболеваниях, аллергических реакциях и так далее. Эти сведения помогают более точно расшифровать результаты генетических исследований.

Для изучения могут быть взяты следующие образцы биоматериала:

  • кровь;
  • сперма;
  • волосы;
  • слюна;
  • ногти.

В отдельных случаях может быть исследован и соскоб со слизистой ротовой полости.

Полученный материал переносится на предметное стекло и фиксируется с помощью особых составов и направляется в лабораторию. Сроки проведения анализов различны, от нескольких дней до недель.

В результате могут быть выявлены следующие наследственные болезни:

  • синдромы Дауна, Марфана, Элерса-Данлоса, Хантера;
  • болезни Реклингхаузена, Фабри, Олбрайта;
  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • прогерия, фенилкетонурия, галактоземия;
  • синдром кошачьего крика и т.д.

Многие наследственные заболевания проявляются сразу после рождения малыша, другие же становятся заметны спустя определенное время. Поэтому важно проводить генетические исследования до зачатия ребенка и в период беременности. В этом случае врачи будут осведомлены о потенциальной проблеме.

Самара, Дачная улица, 24

Пн - Сб: 07:30-20:00, Вс: 7.30-16.00