Согласно последним статистическим данным ежегодно 270 тысяч новорожденных умирает от различных наследственных заболеваний. Наиболее опасны для малышей такие патологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. Их можно выявить заранее и своевременно приступить к терапии, но для этого нужно делать серию генетических исследований.
В генах человека заложена определенная информация, влияющая, в том числе, и н здоровье. Исследуя незначительный фрагмент молекулы ДНК в лаборатории можно обнаружить опасные для будущего малыша ситуации:
Уровень технического оснащения современных лабораторий позволяет по капле крови или слюны сделать подробное заключение в короткий срок, выявить гены, ответственные за различные заболевания и аномалии развития.
Перед проверкой на наследственные заболевания пациент должен заполнить документ, в котором указана информация о его образе жизни, имеющихся заболеваниях, аллергических реакциях и так далее. Эти сведения помогают более точно расшифровать результаты генетических исследований.
Для изучения могут быть взяты следующие образцы биоматериала:
В отдельных случаях может быть исследован и соскоб со слизистой ротовой полости.
Полученный материал переносится на предметное стекло и фиксируется с помощью особых составов и направляется в лабораторию. Сроки проведения анализов различны, от нескольких дней до недель.
В результате могут быть выявлены следующие наследственные болезни:
Многие наследственные заболевания проявляются сразу после рождения малыша, другие же становятся заметны спустя определенное время. Поэтому важно проводить генетические исследования до зачатия ребенка и в период беременности. В этом случае врачи будут осведомлены о потенциальной проблеме.